Il gene Jolie, l’Inps riconosce l’invalidità per la mastectomia preventiva

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Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne.

Il cosiddetto gene Jolie, quello legato alle mutazioni brca1 e brca2 che possono far insorgere il tumore al seno e alle ovaie, entra nelle linee medico-scientifiche di cui terranno conto le commissioni dell’Inps che decidono sull’invalidità anche quando l’intervento chirurgico di mastectomia è stato eseguito preventivamente, prima dell’insorgere della malattia. Il 13 febbraio l’Inps ha emanato una comunicazione a tutte le commissioni, firmata dal coordinatore generale medico legale Massimo Piccioni e dal vice coordinatore Onofrio De Lucia.

La circolare è il principale risultato di un’azione congiunta che ha messo insieme allo stesso tavolo l’Inps, l’associazione aBRCAdaBRA, nata per rappresentare i bisogni delle persone portatrici della mutazione Brca, e la Federazione italiana delle associazioni di volontariato in oncologia (Favo). “Le indicazioni date dall’Inps per una corretta valutazione della disabilità anche per le persone sane portatrici di un rischio genetico ma che affrontano interventi terapeutici preventivi di non poco rilievo, costituisce una vera e propria apertura di orizzonti che in futuro riguarderanno anche altri rischi di malattia diagnosticati prima dell’insorgenza”, ha commentato Elisabetta Iannelli, segretario generale Favo.

Le mutazioni Brca1 e Brca2 praticamente sconosciute ai non addetti ai lavori fino al 14 maggio 2013, diventarono oggetto di discussione mediatica quando Angelina Jolie pubblicò un articolo sul New York Times per raccontare di essersi sottoposta ad una duplice mastectomia per prevenire il rischio di sviluppare un cancro al seno. L’attrice dichiarò di avere ereditato la mutazione del gene Brca1 che, secondo i medici, la esponevano all’87% di rischio di sviluppare il cancro, malattia di cui erano morte la madre, la nonna e la zia. Nell’ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici o familiari/ereditari.

Il 75% circa dei tumori mammari è di tipo sporadico, cioè si sviluppa nella popolazione generale in assenza di familiarità ed è per lo più correlato a fattori ambientali. Il restante 25% dei tumori mammari è invece di tipo familiare o ereditario (la classificazione differisce in base alla numerosità, grado di parentela o età di insorgenza di parenti affetti da neoplasia mammaria): il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio infatti è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie. Sono stati scoperti due geni responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio: Il gene BRCA1 e il gene BRCA2.

Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e regolando la moltiplicazione delle cellule riparano tratti cromosomici danneggiati, assicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni alterate (mutate) di questi geni, viene perso il normale controllo che essi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio.

Le mutazioni a carico di questi due geni, inoltre, in caso di pregresso tumore della mammella, aumentano il rischio di sviluppare un tumore dell’altra mammella. Non è detto però che tutte le donne portatrici di mutazione sviluppino un tumore, poiché l’alterazione di per sé non è sufficiente. Infatti, affinché la malattia insorga occorre che avvenga una seconda mutazione sull’allele sano. Pertanto, possono essere presenti, nell’ambito di una famiglia con tumore mammario/tumore dell’ovaio ereditario, dei salti generazionali che possono rendere difficile l’evidenza dell’ereditarietà.

Oltre a BRCA1 e BRCA2 esistano anche altri geni, non ancora identificati, la cui alterazione può predisporre all’insorgenza di forme ereditarie di tali neoplasie. Il test genetico, che permette di verificare la presenza di mutazioni genetiche, consiste in un prelievo di sangue. Le componenti del sangue oggetto dell’indagine sono i globuli bianchi da cui si estrae il DNA per la ricerca di alterazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13. Già a metà dell’800 alcuni medici notarono che il tumore al seno era più frequente in alcune famiglie che non in altre. Cento anni dopo, gli scienziati cominciarono a studiare un gruppo di famiglie per identificare le basi della predisposizione al tumore del seno. Mary-Claire King, genetista, iniziò ad analizzare campioni di sangue di donne appartenenti a queste famiglie alla ricerca di un gene responsabile dei tumori al seno e lo chiamò BRCA (BReast= seno e CAncer=cancro).

Nel 1990, individuò il gene BRCA1 sul cromosoma 17 che localizzò nel ’94. Nello stesso anno, gli scienziati Michael Stratton e Richard Wooster scoprirono il gene BRCA2 e in onore di questa scoperta fu costruita una pista ciclabile decorata con 10 mila linee di 4 colori che rappresentano la sequenza nucleotidica di BRCA2.